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HLA基因分型測序

　　人類白細胞抗原（Human Leukocyte Antigen，HLA），又被稱為人類的MHC（Major Histocompatibility Complex），是控制細胞間相互識別、調節免疫應答的一組緊密連鎖基因群。HLA位于人類6號染色體短臂6p21.3上長度約4.0 Mb的區域內，具有高度的遺傳多態性。由于HLA部分基因編碼細胞表面抗原受體，成為每個人的細胞不可混淆的“特征”，是免疫系統區分自身和異體物質的基礎，而廣泛應用于免疫相關疾病的研究、器官和骨髓移植、疫苗和藥物靶向人群篩選、腫瘤免疫研究等。艾基生物基于自主研發液相探針雜交捕獲技術平臺，提供了HLA分型的整體解決方案，全面檢測HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1 6個基因，提供更全面更有針對性的精準分型分析結果，助力科學研究。

產品信息

產品名稱	HLA分型檢測
目標區域大小	15.65 kb
檢測范圍	HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1
技術平臺	TargetSeq^?

產品優勢

◇ 靈敏度高：采用特異性強的檢測方法，靈敏度高，所需樣本量少

◇ 分辨率高：實現6位的高精度分型

◇ 檢測全面：全面覆蓋HLA Ⅰ類分子（A，B，C）的全長序列和Ⅱ類分子（DRB1，DQB1，DPB1）的全外顯子序列，

檢測范圍更全面

◇ 準確度高：基于NGS高通量測序，避免模棱兩可結果，檢測結果更準確

◇ 選擇靈活：靈活定制HLA多位點基因檢測Panel

技術路線

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技術參數

樣本要求	DNA≥500 ng（濃度≥5 ng/μL），新鮮組織≥20 mg，全血（提取基因組DNA）≥1 mL，干血片≥3片（1 cm²面積），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鮮培養細胞≥5×10⁶個，FFPE（石蠟切片）≥10片（1 cm²面積，5-10 μm）
捕獲平臺	AI-HLA-Cap
測序策略	Illumina PE150
服務周期	15個自然日

文獻案例

案例一 肺癌進化過程中HLA等位基因的雜合性缺失和免疫逃逸現象

發表雜志：Cell IF：31.398 發表年份：2017

　　腫瘤新抗原的識別是產生免疫應答的關鍵，而HLA的表達及結構的完整性是新抗原遞呈的基礎。本文作者開發了一種研究HLA LOH（loss of heterozygosity in human leukocyte antigen，HLA雜合性缺失）的分析方法，從肺癌進化角度研究了HLA拷貝雜合缺失對免疫逃逸的影響。利用該方法在肺癌研究中發現，40%的NSCLCs樣品中存在HLA LOH現象，并且與高的亞克隆新抗原負荷、APOBEC介導的突變、細胞溶解活性的上調和PD-L1陽性相關。結果進一步證實，HLA LOH是導致腫瘤免疫逃逸的主因之一。

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圖1 非小細胞肺癌（NSCLC）中HLA LOH的表現

參考文獻

Mcgranahan N, Rosenthal R, Hiley C T, et al. Allele-Specific HLA Loss and Immune Escape in Lung Cancer Evolution[J]. Cell, 2017, 171(6):1259-1271.e11.